Дистрофии — это нарушение любого  вида  обмена  в тканях: белкового, нуклеопротеидного, водного,   минерального,, углеводного, липидного и др.  Дистрофии  морфологически характеризуются:

1. накоплением в клетках и тканях избыточного количества веществ (белки,  липиды,  углеводы и др.)  или
2. выявлением в тканях тех веществ, которые в норме были в клетке в связанном  (невидимом)   состоянии,  или
3. накоплением веществ, не свойственных  ткани  и  клетке в условиях нормального обмена.

Дистрофии  функционально   характеризуются  снижением  активности деятельности клетки или ткани. Если устраняется причина, вызвавшая дистрофию, обмен в клетке или в ткани может восстановиться. Следовательно, в этих условиях дистрофия — процесс обратимый. Если дистрофический процесс углубляется, то он становится необратимым и неизбежно  переходит  в состояние некробиоза и некроза.

Дистрофии относятся к наиболее древним реактивным процессам с точки зрения эволюционной сравнительной патологии.  Они могут возникать на ранних этапах развития человеческого зародыша и наблюдаться уже в период  эмбриогенеза.

По  локализации дистрофии принято делить на внутриклеточные,  внеклеточные  и   смешанные.

По своему  происхождению дистрофии  могут  быть результатом местных  нарушений  обмена в определенных органах или системах органов под влиянием различных  причин  и общих нарушений обмена  (первичные болезни обмена).

Местные  нарушения обмена в органах и тканях возникают в связи с  разнообразными  причинами — нарушениями крово- и лимфообращения,  инфекциями   (например,, дифтерия,  скарлатина, дизентерия  и др.), различными  интоксикациями, приводящими к гипоксии и снижению окислительных  процессов в тканях.

Общие   нарушения  обмена, приводящие  к накоплению в клетках и тканях продуктов обмена аминокислот, углеводов, липидов и др., получили название болезней накопления — «тезаурозов»  (от греч. thesaurizo — поглощение, накопление). Установлено, что тезаурозы являются  энзимоп атиямиследствием полного отсутствия, или  недостаточной активности, или подавления деятельности  определенных энзимов.

Энзимопатии  являются  генопатиями т.  е. наследственными страданиями, как правило, рецессивного типа. У гомозиготных (больных) носителей  либо  отсутствует ген, осуществляющий синтез соответствующего  энзима  (структурный ген), либо отсутствует ген,  индуцирующий   активность группы энзимов сходного действия  (регулирующий ген); у гетерозиготных (здоровых)  носителей имеется  очень  незначительный дефект обмена, часто без всяких клинических и морфологических проявлений.

Ферментативные процессы   осуществляются на различных этапах обмена (пищеварение, всасывание, на уровне межуточного обмена, процессы реабсорбции), поэтому понятие  «энзимопатия» шире, чем понятие «болезнь накопления», а именно могут быть энзимопатии без внутриклеточного отложения тех или иных веществ белковой, липидной «ли углеводной природы. В то же время системное накопление этих веществ в организме — болезнь накопления—является дистрофическим процессом, в основе которого лежит энзимопатия.

В настоящее время существует  точка зрения, что  болезни накопления связаны с недостаточностью ферментов  лизосом, так как в большинстве случаев при болезнях накопления блокируется  нормальный ступенчатый распад данного соединения в результате выпадения соответствующего  гидролитического фермента. Синтез вещества идет, а распад его задерживается на определенном уровне. Лизосомы, как  известно, являются цитоплазматическими органеллами, в которых сосредоточены гидролитические ферменты клеток, поэтому болезни  накопления рассматриваются как  генотипический дефект ферментных систем лизосом.